مشاوره ژنتیک قبل ازبارداری

مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک، فرآیند تعیین میزان ریسک انتقال یک بیماری ارثی به فرزندتان است. در مشاوره ژنتیک یک فرد متخصص، خانواده‌های در معرض ریسک را تشخیص می‌دهد، مشکلات موجود در خانواده را کشف کرده، درباره اختلال موجود به آن‌ها آگاهی و اطلاعات داده، الگو‌های ژنتیکی و ریسک بازگشت آن‌ها را بررسی و گزینه‌های موجود را برای خانواده‌ها مطرح می‌ سازد.
چه افرادی باید مشاوره ژنتیک انجام بدهند؟
بر طبق آمار مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها، تقریباً ۳ درصد از نوزادانی که سالانه در ایالات متحده آمریکا به دنیا می‌آیند، ازیک نقص ژنتیکی رنج می برند. مشاوره ژنتیک برای اکثر زوج‌هایی که باردارند یا می‌خواهند باردار شوند ضروری نیست.
مشاوره ژنتیک باید برای زوج‌هایی که یک مورد یا بیشتر از یکی از فاکتورهای زیر را دارند، انجام شود:

  • نتایج غیر معمول در تست‌های رایج قبل از زایمان
  • تست آمینوسنتسیس یک اختلال کروموزومی را نشان دهد
  • یک بیماری ارثی در یکی از اعضای خانواده نزدیک وجود داشته باشد
  • یکی از فرزندان دارای نقص هنگام تولد یا اختلال ژنتیکی باشد
  • مادر بالای ۳۵ سال سن داشته باشد

موارد زیر قومیت‌هایی را نشان می‌دهد که احتمال بیشتری برای ابتلا به نقوص ژنتیکی اساسی دارند:
آمریکایی‌های آفریقایی تبار: آنمی
یهودیان مشرقی یا مرکزی: بیماری تای – ساکس
ایتالیایی‌ها، یونانی‌ها، خاورمیانه: تالاسمی
مشاوره ژنتیک شامل چه مواردی می‌شود؟
وقتی شما با یک مشاور ژنتیک کار می‌کنید، مواردی وجود دارند که باید انتظار آن‌ها را داشته باشید. شما باید با صحبت در مورد فامیل هم خون خود (هم از طرف مادر و هم پدر) شروع کنید تا یک به پیش زمینه مبسوط در مورد بیماری‌های خاص و علت بروز آن‌ها دست پیدا کنید. این احتمالاً مهم‌ترین بخش ارزیابی ریسک‌های ژنتیکی است.
برای تسهیل این ارزیابی، مشاور شما احتمالاً برخی از سوال‌های زیر را خواهد پرسید:

  • آیا شما سابقه دیابت، فزون تنش، سرطان، یا داشتن دو قلو را در خانواده خود دارید؟
  • آیا بیماری خاصی وجود دارد که به نظر می‌رسد در خانواده شما نسل به نسل می‌چرخد؟
  • آیا سابقه هر گونه بیماری ژنتیکی مانند فیبروز کیسه ای ، هموفیلی، دیستروفی عضلانی را در خانواده خود دارید؟
  • آیا کسی در خانواده‌تان عقب ماندگی ذهنی یا نقص هنگام تولد دارد؟
  • آیا تا به حال کسی از خواهران، دختر عمو‌ها، دختر خاله‌ها یا افراد فامیلتان مشکلاتی را در هنگام بارداریشان داشته‌اند؟
  • آیا والدینتان زنده هستند؟ آیا سالمند؟
  • پیش زمینه قومی شما چیست؟
  • آیا دلیلی وجود دراد که شما را مشکوک به این امر کرده باشد که شاید نوزادتان با نقص یا مشکلات پزشکی دیگر به دنیا بیاید؟

ژن‌ها و کروموزوم‌ها چه هستند؟
هر ژن بخشی از DNA است که برای انتقال صفت خاصی کد گذاری شده است. هر ژن وظیفه خاصی دارد (برای مثال، تعیین رنگ چشمان شما). ژن‌ها ساده‌ترین واحد‌های وراثتی هستند. آن‌ها به همراه یکدیگر با الگوهای خاصی در کروموزوم‌های فرد قرار می‌گیرند و الگوی منحصر به فردی را برای هر یک از خصوصیات زیستی و فیزیکی فرد پدید می‌آورند.
کروموزوم از مولکول‌های DNA ساخته شده است. انسان‌ها ۴۶ کروموزوم دارند که به صورت دو تایی در هسته هر سلول زنده بدن قرار گرفته‌اند. وقتی اسپرم و تخمک عمل لقاح را انجام می‌دهند، از هرکدام از آن‌ها ۲۳ کروموزوم به اشتراک گذاشته می‌شود. این گونه است که نصف کروموزوم‌های جنین از مادر و نصف آن از پدر به ارث می‌رسد.
چه چیزی باعث بروز اختلالات ژنتیکی می‌شود؟
اختلالات ژنتیکی ممکن است به دلایل مختلفی برای مثال، به دلیل اختلالات کروموزومی ایجاد شوند. همچنین ممکن است این اختلالات به دلیل مشکل یک تک ژن ایجاد شوند. این اختلالات ممکن است به عنوان اختلالات وابسته به X غالب یا مغلوب، تشخیص داده شوند.
اختلالات غالب: در آن یکی از جفت ژن به ارث رسیده دارای نقص است و ژن سالم دیگر را تحت الشعاع قرار می‌دهد.
اختلالات مغلوب: برای بروز کامل بیماری باید هر دو ژن دارای نقص باشند.

           توصیه مشاور: برای پیشگیری از این نوع اختلالات، باید حداقل یکی از زوجین فاقد ژن معیوب چه به صورت غالب ،چه به صورت مغلوب            باشد. به عنوان مثال یکی از بیماری های ارثی رایج در کشور ما تالاسمی است که مغلوب آن به نام تالاسمی مینور و غالب آن به                نام ماژور خوانده می شود، لذا دو نفر که دارای این ژن معیوب هستند نباید با هم ازدواج نمایند، زیرا احتمال به وجود امدن فرزندی با            ژن غالب هست .
اختلالات وابسته به X: یک نقص ژنی در کروموزوم X وجود دارد، که ممکن است غالب یا مغلوب باشد.

توصیه مشاور: بنابراین اگر جنس جنین دختر باشد صفت بیماری کاملا خود را نشان نمی دهد اما به ارث می رسد،  اما اگر جنین پسر باشد غالب شده خود را نشان می دهد، مانند بیماری هموفیلی A.

توصیه مشاور: بهترین زمان برای انجام آزمایش های ژنتیک، قبل از به وجود آمدن علاقه بین زن و مرد است که تصمیم به ازدواج دارند. چرا که بعد از به وجود آمدن علاقه، اتخاذ یک تصمیم منطقی در صورت وجود نقائص ژنتیکی مهم، سخت می باشد و بعضاً در برخی از مناطق کشورمان بر هم زدن مراسم ازدواج در مراحل آخر، امری مذموم به شمار می آید.

مترجم: نغمه خالقی